мои проекты
Фото Видео Блог Книги
Сергей Гольцов
служу искусству врачебного сомнения
РУС | ENG

Фильм и книга о KON-TIKI II

Смотреть фильм и читать книгу в электронном варианте бесплатно

Ещё в блоге:

Розацеа, лечим сознательно

Сознаю, коллеги, что здесь мы "лечим" метафизически, а не конкретного пациента, поэтому текст грешит универсальностью, но как ориентир - поможет нам лечить осознанно, в согласии с этапами воспаления и ориентируясь на наблюдаемые явления... читать далее

Распознаю тебя из тысячи

Пиогенные кокки, в случае ослабления свойств иммунитета кожи (да-да, именно в случае ослабления свойств иммунитета, поскольку нормально функционирующая кожа легко справляется с многочисленными атаками гноеродных микроорганизмов), могут спровоцировать развитие островоспалительного заболевания – пиодермии. Читать далее...

Колдуны вуду - решение вопросов различной сложности.
Колдуны вуду - решение вопросов различной сложности.

Не ходите дети в Африку гулять - или немного о социальной роли злых духов и колдунов  вуду. 

Особенности клинического течения семейной формы миофибриллярной десмин-зависимой миопатии
Особенности клинического течения семейной формы миофибриллярной десмин-зависимой миопатии

Десминопатия – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене DES, являющееся разновидностью миофибриллярной миопатии. При данном заболевании возможно поражение скелетных, сердечных, гладких мышц, а также диафрагмы. В клинической практике десминопатия представляет собой непростую диагностическую задачу. В настоящей статье рассмотрен клинический случай семейной формы миофибриллярной миопатии с установленной мутацией c.1021A>C (Thr341Pro) в гене DES в гетерозиготном состоянии. Мы представляем семейное исследование в суммарном исчислении более 100 лет с описанием динамики клинических проявлений, морфологических, кардиологических и электромиографических параметров.

Ключевые слова: десмин, DES, десминопатия, миофибриллярная миопатия, мутация, рак, электромиография, сердечная недостаточность.