My projects
Photo Video Blog Books
Goltsov Sergey
I serve the art of medical doubt

Voodoo people – solving various challenging issues

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

...

 

 

Ещё в блоге:

В поисках причины зуда неясного генеза
В поисках причины зуда неясного генеза

Предыдущий разговор закончился на том, что морфологические изменения структуры кожи, изменяя его качественные характеристики, могут становиться стимулом к изменению психики пациента… читать далее

Features of the clinical course of the family form of myofibrillar desmin-dependent myopathy
Features of the clinical course of the family form of myofibrillar desmin-dependent myopathy

Desmopathy is a rare hereditary disease associated with a mutation in the DES gene, which is a kind of myofibrillar myopathy. With this disease, it is possible to damage skeletal, cardiac, smooth muscles, as well as diaphragm. In clinical practice, desminopathy is a difficult diagnostic task. In this article, the clinical case of the family form of myofibrillar myopathy with the established mutation c.1021A> C (Thr341Pro) in the DES gene in the heterozygous state is considered. We present a family study in a cumulative calculus of over 100 years describing the dynamics of clinical manifestations, morphological, cardiological and electromyographic parameters.

Key words: desmin, DES, desminopathy, myofibrillar myopathy, mutation, cancer, electromyography, heart failure

Соль величия
Соль величия

Не знаю, чему больше удивляться – тому, что увидел или тому, что узнал? Нет ответа у меня на этот вопрос, но, как человека от примата отличает способность делиться, так и меня тянет разделить увиденное с вами, дорогие друзья и подписчики.

Читать далее...

Let's get acquainted
Let's get acquainted

A man can talk about anything, but he only talks about himself with pleasure. :)