мои проекты
Фото Видео Блог Книги
Сергей Гольцов
служу искусству врачебного сомнения
РУС | ENG

Фильм и книга о KON-TIKI II

Смотреть фильм и читать книгу в электронном варианте бесплатно

Ещё в блоге:

Природосообразная стратегия выращивания инноваций: плацентарный подход
Природосообразная стратегия выращивания инноваций: плацентарный подход

Создание плодоносящей инновационной экосреды в стране сдерживается барьерами концептуального характера. В статье выделяется четыре группы таких барьеров... читать всю статью

будем знакомы
будем знакомы

Человек может говорить о чём угодно, но с удовольствием он говорит только о себе. :) 

Один из обязательных городов на пути к папуасам — Джакарта
Один из обязательных городов на пути к папуасам — Джакарта
Хочется выдохнуть! Экспедиция Живая Параллель, 2013, в Папуа Новая Гвинея состоялась! Ура! А могло быть иначе... Но, не будем о грустном, будем об интересном, итак... Джакарта – первое, что встретилось.
 
 
Особенности клинического течения семейной формы миофибриллярной десмин-зависимой миопатии
Особенности клинического течения семейной формы миофибриллярной десмин-зависимой миопатии

Десминопатия – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене DES, являющееся разновидностью миофибриллярной миопатии. При данном заболевании возможно поражение скелетных, сердечных, гладких мышц, а также диафрагмы. В клинической практике десминопатия представляет собой непростую диагностическую задачу. В настоящей статье рассмотрен клинический случай семейной формы миофибриллярной миопатии с установленной мутацией c.1021A>C (Thr341Pro) в гене DES в гетерозиготном состоянии. Мы представляем семейное исследование в суммарном исчислении более 100 лет с описанием динамики клинических проявлений, морфологических, кардиологических и электромиографических параметров.

Ключевые слова: десмин, DES, десминопатия, миофибриллярная миопатия, мутация, рак, электромиография, сердечная недостаточность.