мои проекты
Фото Видео Блог Книги
Сергей Гольцов
служу искусству врачебного сомнения
РУС | ENG

Фильм и книга о KON-TIKI II

Смотреть фильм и читать книгу в электронном варианте бесплатно

Ещё в блоге:

Об африканском гламуре
Об африканском гламуре

Модный Олимп по-прежнему уверено удерживает магия самобытных орнаментов, броских расцветок, животных принтов, экстравагантных аксессуаров и массивных украшений.

Суставы дают о себе знать?


Беспокоят суставы? Получите консультацию опытного травматолога-ортопеда. 

Особенности клинического течения семейной формы миофибриллярной десмин-зависимой миопатии
Особенности клинического течения семейной формы миофибриллярной десмин-зависимой миопатии

Десминопатия – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене DES, являющееся разновидностью миофибриллярной миопатии. При данном заболевании возможно поражение скелетных, сердечных, гладких мышц, а также диафрагмы. В клинической практике десминопатия представляет собой непростую диагностическую задачу. В настоящей статье рассмотрен клинический случай семейной формы миофибриллярной миопатии с установленной мутацией c.1021A>C (Thr341Pro) в гене DES в гетерозиготном состоянии. Мы представляем семейное исследование в суммарном исчислении более 100 лет с описанием динамики клинических проявлений, морфологических, кардиологических и электромиографических параметров.

Ключевые слова: десмин, DES, десминопатия, миофибриллярная миопатия, мутация, рак, электромиография, сердечная недостаточность.

Фенотипическая дерматология
Фенотипическая дерматология

Ко мне очень рано пришло понимание необходимости перейти от лечения одного пациента к лечению их множества через создание методологии. Вспоминая французскую певицу Эдит Пиаф, которая говорила: «я пою не для всех – я пою для каждого» (при этом она пела для всех), я также хорошо помню то вдохновение, когда мне впервые пришла в голову мысль о… фенотипической дерматологии