![Природосообразная стратегия выращивания инноваций: плацентарный подход](/media/post/788afe20522348978ab2750775fdc8f6.jpg)
Создание плодоносящей инновационной экосреды в стране сдерживается барьерами концептуального характера. В статье выделяется четыре группы таких барьеров... читать всю статью
Создание плодоносящей инновационной экосреды в стране сдерживается барьерами концептуального характера. В статье выделяется четыре группы таких барьеров... читать всю статью
Человек может говорить о чём угодно, но с удовольствием он говорит только о себе. :)
Десминопатия – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене DES, являющееся разновидностью миофибриллярной миопатии. При данном заболевании возможно поражение скелетных, сердечных, гладких мышц, а также диафрагмы. В клинической практике десминопатия представляет собой непростую диагностическую задачу. В настоящей статье рассмотрен клинический случай семейной формы миофибриллярной миопатии с установленной мутацией c.1021A>C (Thr341Pro) в гене DES в гетерозиготном состоянии. Мы представляем семейное исследование в суммарном исчислении более 100 лет с описанием динамики клинических проявлений, морфологических, кардиологических и электромиографических параметров.
Ключевые слова: десмин, DES, десминопатия, миофибриллярная миопатия, мутация, рак, электромиография, сердечная недостаточность.