мои проекты
Фото Видео Блог Книги
Сергей Гольцов
служу искусству врачебного сомнения
РУС | ENG

Творческим путём

Особенности клинического течения семейной формы миофибриллярной десмин-зависимой миопатии

Особенности клинического течения семейной формы миофибриллярной десмин-зависимой миопатии

Десминопатия – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене DES, являющееся разновидностью миофибриллярной миопатии. При данном заболевании возможно поражение скелетных, сердечных, гладких мышц, а также диафрагмы. В клинической практике десминопатия представляет собой непростую диагностическую задачу. В настоящей статье рассмотрен клинический случай семейной формы миофибриллярной миопатии с установленной мутацией c.1021A>C (Thr341Pro) в гене DES в гетерозиготном состоянии. Мы представляем семейное исследование в суммарном исчислении более 100 лет с описанием динамики клинических проявлений, морфологических, кардиологических и электромиографических параметров.

Ключевые слова: десмин, DES, десминопатия, миофибриллярная миопатия, мутация, рак, электромиография, сердечная недостаточность.

Фенотипическая дерматология

Фенотипическая дерматология

Четверть столетия назад, начав свою практическую деятельность в качества дерматолога, я по сей день остаюсь ревностным приверженцем идеи о том, что медицина может быть только персонализированной. При этом, ко мне очень рано пришло понимание необходимости перейти от лечения одного пациента к лечению их множества через создание методологии. Вспоминая французскую певицу Эдит Пиаф, которая говорила: «Я пою не для всех – я пою для каждого» (при этом объективно она пела для всех), я хорошо помню то вдохновение, которое испытал когда мне впервые пришла в голову мысль о… фенотипической дерматологии.

Образование по-новому!

Образование по-новому!

«Экспериментальная площадка», «другой подход к обучению», «новый уровень образовательного процесса» – так описывают выпускники процесс обучения в Частном образовательном учреждении дополнительного профессионального образования медицинских работников «Новый уровень». Все дело в применении особых подходов к последипломному образованию. Далее...

 

Параллельные миры

Параллельные миры

Параллельные миры существуют не только в произведениях писателей-фантастов. В медицине их тоже можно найти. В этой статье я поделюсь теми аналогиями, которые увидел, посетив завод Lumenis в Израиле. Оказалось, что у нас много общего с израильскими разработчиками. Итак ...

Чтобы помнили и пользовались

Чтобы помнили и пользовались

Кожные и венерические болезни относятся к древнейшим заболеваниям человечества, сопровождавшим людей на всех этапах эволюции. Стоит отметить, что самый древний образец медицинской литературы, а именно глиняная табличка с шумерским текстом, найденная в Ниппуре (на территории современного Ирака), повествует о лечении именно кожных заболеваний. Спустя десятки тысяч лет хочется говорить и писать именно о... кожных и венерических болезнях и тех, кто их лечит! Далее...

 

Сравнительная оценка качества гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови при различных методах криоконсервирования

Сравнительная оценка качества гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови при различных методах криоконсервирования

Изучен пролиферативный потенциал и жизнеспособность гемопоэтических стволовых клеток (ГСК) пуповинной крови (ПК) в зависимости от способа криоконсервирования. Криоконсервирование образцов проводилось в программном замораживателе Planer и па- рах жидкого азота. Установлено, что для криоконсервирования образцов ГСК ПК целесо- образно использовать программный замораживатель, так как при данном способе клетки остаются жизнеспособными и функционально полноценными.

Ключевые слова: пуповинная кровь, гемопоэтические стволовые клетки, длина теломер, криоконсервирование, колониеобразующая способность, проточная цитометрия