Солончак Уюни, остров Инкаваси, Боливия

Определившись с механизмом развития клинических форм экземы и её этиопатогенезом, мы имеем все основания обсуждать различия в подходах к лечению. Они прослеживается в этиологическом и патогенетическом компонентах терапии, поскольку детерминированы разными первопричинами... читать далее

Десминопатия – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене DES, являющееся разновидностью миофибриллярной миопатии. При данном заболевании возможно поражение скелетных, сердечных, гладких мышц, а также диафрагмы. В клинической практике десминопатия представляет собой непростую диагностическую задачу. В настоящей статье рассмотрен клинический случай семейной формы миофибриллярной миопатии с установленной мутацией c.1021A>C (Thr341Pro) в гене DES в гетерозиготном состоянии. Мы представляем семейное исследование в суммарном исчислении более 100 лет с описанием динамики клинических проявлений, морфологических, кардиологических и электромиографических параметров.

Ключевые слова: десмин, DES, десминопатия, миофибриллярная миопатия, мутация, рак, электромиография, сердечная недостаточность.

Единственное из трех мест на планете, где на экваторе есть снег - гора Ириан-Джая, вместе с другими горами охватывает по периметру долину реки Балием, а меня охватывает чувство переноса в первобытный мир...

Одним из перспективных направлений является применение новых технологий, в частности разработка препаратов, обладающих способностью к нейтрализации и элиминации патогенных микроорганизмов, хорошо проникающих в рану и обладающих репаративными свойствами... читать далее