Официальный научный отчёт об экспедиции KON-TIKI II

ПУВА-терапия псориаза в Тюмени позволила многим пациентам дать отпор этому распространенному недугу. Далее...

Десминопатия – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене DES, являющееся разновидностью миофибриллярной миопатии. При данном заболевании возможно поражение скелетных, сердечных, гладких мышц, а также диафрагмы. В клинической практике десминопатия представляет собой непростую диагностическую задачу. В настоящей статье рассмотрен клинический случай семейной формы миофибриллярной миопатии с установленной мутацией c.1021A>C (Thr341Pro) в гене DES в гетерозиготном состоянии. Мы представляем семейное исследование в суммарном исчислении более 100 лет с описанием динамики клинических проявлений, морфологических, кардиологических и электромиографических параметров.

Ключевые слова: десмин, DES, десминопатия, миофибриллярная миопатия, мутация, рак, электромиография, сердечная недостаточность.

Сознаю, коллеги, что здесь мы "лечим" метафизически, а не конкретного пациента, поэтому текст грешит универсальностью, но как ориентир - поможет нам лечить осознанно, в согласии с этапами воспаления и ориентируясь на наблюдаемые явления... читать далее

В прежние времена, будь то в СССР или Англии, чтобы позвонить из автомата на улице, мы платили денежку и несколько минут у тебя было для разговора. Куда подевалось это прекрасное условие? есть предложение