Послание

Десминопатия – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене DES, являющееся разновидностью миофибриллярной миопатии. При данном заболевании возможно поражение скелетных, сердечных, гладких мышц, а также диафрагмы. В клинической практике десминопатия представляет собой непростую диагностическую задачу. В настоящей статье рассмотрен клинический случай семейной формы миофибриллярной миопатии с установленной мутацией c.1021A>C (Thr341Pro) в гене DES в гетерозиготном состоянии. Мы представляем семейное исследование в суммарном исчислении более 100 лет с описанием динамики клинических проявлений, морфологических, кардиологических и электромиографических параметров.

Ключевые слова: десмин, DES, десминопатия, миофибриллярная миопатия, мутация, рак, электромиография, сердечная недостаточность.

– Дорогая, что привезти тебе из экспедиции?
– А вези, что хочешь, сейчас всё лечится...

Этим коротким диалогом, я хочу в рубрике Джунгли дерматологии на портале Эстетический Гид найти место для неотъемлемой части нашей специальности, которая всегда прячется в масках социальных одежд и жизненных перипетий, проявляя себя неожиданно, событийно и пугающе, словно вылетевшая птица из густой листвы. Имя её – венерология... читать ещё

Поскольку чувство зуда является полностью субъективным ощущением, задачей дерматолога становится не только как можно более точное изучение жалоб больного, но и понимание объективных механизмов зуда... об этом и поговорим

Единственное из трех мест на планете, где на экваторе есть снег - гора Ириан-Джая, вместе с другими горами охватывает по периметру долину реки Балием, а меня охватывает чувство переноса в первобытный мир...