The Uyuni Salt Flats, Bolivia

Ещё одним важным отличием экспедиции является наличие вызова самим себе. Осознанное вопрошание, готовность встречи с явлениями, которые дадут ответ на вопросы или помогут разобраться с познавательными трудностями – всё это отразится результатами или, если хотите, итогами экспедиции. Без извлечения смыслов похода, путешествие превращается в бродяжничество.

Читать далее...

Worried about joints? Get advice from an experienced orthopaedic traumatologist.

Desmopathy is a rare hereditary disease associated with a mutation in the DES gene, which is a kind of myofibrillar myopathy. With this disease, it is possible to damage skeletal, cardiac, smooth muscles, as well as diaphragm. In clinical practice, desminopathy is a difficult diagnostic task. In this article, the clinical case of the family form of myofibrillar myopathy with the established mutation c.1021A> C (Thr341Pro) in the DES gene in the heterozygous state is considered. We present a family study in a cumulative calculus of over 100 years describing the dynamics of clinical manifestations, morphological, cardiological and electromyographic parameters.

Key words: desmin, DES, desminopathy, myofibrillar myopathy, mutation, cancer, electromyography, heart failure