Рассмотрев различия в этиопатогенезе, клинической картине, а главное в подходах к терапии истинной и микробной экземы, позволю себе остановиться на одном интересном случае из практики, в качестве продолжения разговора об экземе. Этим постом хочу проявить уважение к представителю могущественной царственной семьи. Но, по-порядку. :)
0
Десминопатия – редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене DES, являющееся разновидностью миофибриллярной миопатии. При данном заболевании возможно поражение скелетных, сердечных, гладких мышц, а также диафрагмы. В клинической практике десминопатия представляет собой непростую диагностическую задачу. В настоящей статье рассмотрен клинический случай семейной формы миофибриллярной миопатии с установленной мутацией c.1021A>C (Thr341Pro) в гене DES в гетерозиготном состоянии. Мы представляем семейное исследование в суммарном исчислении более 100 лет с описанием динамики клинических проявлений, морфологических, кардиологических и электромиографических параметров.
Ключевые слова: десмин, DES, десминопатия, миофибриллярная миопатия, мутация, рак, электромиография, сердечная недостаточность.
0
Запись эфира авторской программы "Персона" Анатолия Константиновича Омельчука на телеканале Россия24 Регион-Тюмень.
0
«О России я могу писать только в Риме. Только там она представляется мне вся во всей своей громаде», — Гоголь писал Плетневу, тому, который, между прочим, познакомил его с Пушкиным. Почему не где-нибудь, а именно в Риме, именно в Италии? Ну ведь не из-за любви же к хорошей обуви, страсти, от которой Гоголь не избавился до самой смерти. Если нет, тогда скажите, где найти сил сдержать себя? Как не возразить писателю? Разве что, здесь, в России, среди бескрайности земель и душ написать об Италии? Но ведь нет ничего… сложнее
0
