Interview for the author's program "Persona" Anatoly Konstantinovich Omelchuk on the TV channel Russia24 Region-Tyumen.
0
interior view (schematic) | exterior view
interior view (schematic) | exterior view
Interview for the author's program "Persona" Anatoly Konstantinovich Omelchuk on the TV channel Russia24 Region-Tyumen.
0
Desmopathy is a rare hereditary disease associated with a mutation in the DES gene, which is a kind of myofibrillar myopathy. With this disease, it is possible to damage skeletal, cardiac, smooth muscles, as well as diaphragm. In clinical practice, desminopathy is a difficult diagnostic task. In this article, the clinical case of the family form of myofibrillar myopathy with the established mutation c.1021A> C (Thr341Pro) in the DES gene in the heterozygous state is considered. We present a family study in a cumulative calculus of over 100 years describing the dynamics of clinical manifestations, morphological, cardiological and electromyographic parameters.
Key words: desmin, DES, desminopathy, myofibrillar myopathy, mutation, cancer, electromyography, heart failure
0
Поскольку чувство зуда является полностью субъективным ощущением, задачей дерматолога становится не только как можно более точное изучение жалоб больного, но и понимание объективных механизмов зуда... об этом и поговорим
0
Любой предмет можно увидеть, потрогать рукой, обозначить именем, наделить смыслом. Это легко! А как быть с умозрительными объектами? Например число пять, это что? Как его подержать в руке? Не в смысле пять яблок, а как число. А воображение - можно ли его потрогать? Это будет посложнее. Или вот, например, культура – это что? Как её увидеть? И, можно ли? А изучить ее закономерности сохранения или развития? Сложно!
0